REALQUALITY RQ-PAI-1 4G/5G

Descrizione

Il kit REALQUALITY RQ-PAI-1 4G/5G è un IVD indicato per l’identificazione e la genotipizzazione del polimorfismo -675 4G/5G nel gene umano codificante per l’inibitore tipo-1 dell’attivatore del plasminogeno mediante PCR Real time.

Caratteristiche rilevanti

• Per l’esecuzione del saggio è sufficiente 1 µL di DNA estratto
• È validato sui più comuni termociclatori PCR Real time
• È dotato di sistema dUTP/UNG per la prevenzione delle contaminazioni da carry-over e di un normalizzatore della fluorescenza
• Può essere utilizzato, nel formato per automazione, su piattaforme automatiche GENEQUALITY^®
• Può essere corredato dal software AB SNP Report per l’elaborazione automatica dei dati

Contenuto del kit

Il kit contiene:

• Reagenti pronti all’uso per l’amplificazione Real time
• Controlli positivi omozigoti (5G/5G e 4G/4G) ed eterozigote (5G/4G)

Approfondimento

La trombofilia è comunemente definita come qualsiasi disordine, acquisito od ereditario, associato ad una aumentata tendenza a sviluppare fenomeni tromboembolici. Tali fenomeni consistono nell’impedimento della circolazione causato da coaguli formatisi localmente nella vena o rilasciati da un trombo originatosi in altra sede. Quando i difetti genetici sono assenti, i fenomeni trombotici si instaurano nella popolazione anziana, spesso in presenza di forti fattori di rischio ambientali. Al contrario, la trombosi ereditaria è associata ad una più giovane età di esordio.
Alterazioni genetiche delle differenti componenti del sangue possono direttamente od indirettamente influenzare la bilancia emostatica ed innescare uno stato protrombotico.

Il sistema fibrinolitico, meccanismo opposto a quello della coagulazione ed in equilibrio con esso in condizioni di normale flusso sanguigno, è basato sul plasminogeno, che è convertito in plasmina dall’attivatore del plasminogeno, sia del tipo tissutale (t-PA) che del tipo urochinasi (u-PA). L’inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno (PAI-1) è il maggiore inibitore del sistema fibrinolitico ed è prodotto da una varietà di cellule tra cui il fegato, le piastrine, le cellule endoteliali e quelle muscolari lisce delle pareti vasali.
PAI-1 è un membro della famiglia SERPIN e si lega all’attivatore del plasminogeno tissutale (tPA) inibendone l’attivazione con conseguente diminuita fibrinolisi. PAI-1 è presente nella circolazione sistemica in eccesso molare rispetto al tPA e questo previene lo sviluppo di una fibrinolisi sistemica, permettendo la formazione locale del coagulo in assenza di sanguinamenti a livello sistemico. PAI-1 sembra anche svolgere un ruolo importante nella stabilizzazione della fibrina e nel rimodellamento vascolare. Elevati livelli di questo inibitore sono stati associati ad un maggior rischio trombotico sia di tipo arterioso (infarto miocardico e malattia coronarica) che venoso (tromboembolismo), specie nei soggetti fumatori ed ipertesi.

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