REALQUALITY RQ-HEMO S65C

Descrizione

REALQUALITY RQ-HEMO S65C è un IVD per il rilevamento e la genotipizzazione della mutazione S65C nel gene HFE umano mediante PCR Real-time.

Caratteristiche rilevanti

• Il dispositivo è validato su DNA estratto da diverse matrici
• Per l’esecuzione del saggio sono sufficienti 1 µL di DNA estratto
• Il saggio usa una tecnologia brevettata da Biosearch Technologies per l’utilizzo in diagnostica molecolare umana
• É validato sui più comuni termociclatori PCR Real time
• É dotato di sistema dUTP/UNG per la prevenzione delle contaminazioni da carry-over e di un normalizzatore della fluorescenza
• Può essere utilizzato, nel formato per automazione, su piattaforma automatica GENEQUALITY^®

Contenuto del kit

Il kit contiene:

• Reagenti pronti all’uso per l’amplificazione Real time
• Controlli positivi omozigoti ed eterozigote
• Normalizzatore della fluorescenza

Approfondimento

L’emocromatosi è una malattia genetica autosomica recessiva dovuta ad un difetto del metabolismo del ferro che colpisce lo 0,2-0,5% della popolazione caucasica. La patologia è caratterizzata da un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo dovuto ad un aumentato assorbimento del ferro alimentare a livello della mucosa intestinale.
Il gene responsabile della malattia, detto HFE, è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6, in prossimità del locus del gene HLA-A. Una mutazione di questo gene provoca la sintesi di una proteina anomala incapace di interagire con il recettore della transferrina, favorendo il trasporto del ferro attraverso la mucosa intestinale.
Le due mutazioni più frequentemente riscontrate nel gene HFE corrispondono alla mutazione C282Y (sostituzione di una cisteina con una tirosina in posizione 282 della proteina) e la mutazione H63D (sostituzione di un’istidina con un acido aspartico in posizione 63).
La conferma diagnostica può avvenire solo mediante analisi biomolecolare (tecniche di amplificazione del DNA e/o sequenziamento) da un semplice prelievo di sangue venoso.
É stata descritta inoltre una terza mutazione, S65C, (sostituzione di una serina con una cisteina in posizione 65), ma la sua incidenza è molto più rara e la sua rilevanza clinica non ancora completamente conosciuta. Inizialmente considerata
come un polimorfismo con nessun effetto clinico, la S65C è stata associata in seguito a forme più lievi di emocromatosi, specialmente in individui doppi eterozigoti C282Y/S65C o H63D/S65C.
La conferma diagnostica può avvenire solo mediante analisi biomolecolare (tecniche di amplificazione del DNA e/o sequenziamento) da un semplice prelievo di sangue venoso.

Informazioni per gli ordini